产科医生和妇科医生经常建议孕妇(准妈妈)在怀孕早期补充叶酸。降低胎儿神经管缺陷的风险。神经管缺陷是哪种疾病?哪些孕妇需要特别注意补充叶酸?
神经管是最早由胎儿开发的人体系统。它也是胎儿的中枢神经系统。在全世界有出生缺陷的胎儿中。神经管缺陷的人数位居第二。神经管缺损主要表现为无脑或脊髓功能不全。它是一种多基因或多因素的复杂疾病。它受制于个体基因和环境因素之间相互作用的复杂调节。
研究证实了遗传传播因素对神经管缺陷的发生有显著影响:有一群血亲(兄弟、姐妹或父母)有神经管家族缺陷史。患神经管缺陷的概率比没有家族史的其他人要高得多。对神经管缺陷影响最大的环境因素是母亲在受孕前后摄入叶酸。摄入不足是胎儿神经管缺陷的重要危险因素。补充摄入叶酸可使神经管缺陷的发生概率降低50%~70%。
根据国家生物技术信息中心数据库的记录。至少已知下列基因变异与神经管缺陷有关:MTHFR基因遗传变异、VANGL1和VANGL2基因突变、模糊基因突变、6q染色体突变。由于神经管缺陷是一种复杂的遗传性疾病,受多个基因调控和环境因素的影响。在其预测和预防中必须考虑许多因素。妇产科医生建议孕妇接受基因突变检测。为了指导其在怀孕期间的个性化叶酸补充剂。这是事实。